مرض فقر الدم الثلاسيميا الاسباب والعلاج

Question

فقر الدم الثلاسيميا الاسباب والعلاج

فقر دم البحر الابيض المتوسط الثلاسيميا: 

مرحبا بكم زوار موقع تزودنا التعليمي والثقافي الذي ننتقي لكم من خلالة المعلومة الصحيحة والهادفة ومنها: 

مرض فقر الدم الثلاسيميا الاسباب والعلاج: 

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء ويحدث نتيجة خلل في إنتاج مادة بروتينية مكونة لخضاب الدم الهيموجلوبين وينتج عن ذلك عدم قدرة الجسم على تكوين كريات الدم الحمراء السليمة التي تنقل الأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم وكريات الدم الحمراء المريضة يحدث لها تكسر وتحلل مما يؤدي إلى فقر دم شديد مزمن ويسبب أعراض متعددة وقد يؤدي إلى الوفاة لا قدر الله اذا لم يتم العلاج والمتابعة بصفة منتظمة، وهناك عدة أنواع من الثلاسيميا مثل

الثلاسيميا بيتا سوالثلاسيميا ألفا وأنواع أخرى

وأيضاً تصنف الثلاسيميا حسب شدة المرض إلى ثلاثة أنواع وهي على النحو التالي:

ـ الثلاسيميا الصغرى (حامل المرض). 

ـ الثلاسيميا المتوسطة. 

ـ الثلاسيميا الكبرى. 

والثلاسيميا بيتا هيا الأكثر انتشاراً وعندما نتحدث عن الثلاسيميا دائما وفي هذا المقال نقصد الثلاسيميا بيتا الكبرى وهي الشديدة الخطورة والتي يكون فيها المريض معتمداً على نقل الدم بصفة مستمرة مدى الحياة.

هل للوراثة علاقة بمرض الثلاسيميا؟ 

مرض الثلاسيميا من الأمراض الوراثية ومن أنواع الوراثة المتنحية أي كلا الوالدين يكونان حاملان للمورث الخاص بالمرض وطريقة انتقال المرض تكون من الوالدين حاملي المرض حيث كل من الوالدين يعطي طفله إحدى المورثتين فيظهر لنا الاحتمالات التالية في كل حمل فقد يكون الجنين مصاباً بنسبة ٢٥٪ عندما يرث المورثين من كلا الوالدين وقد يكون حاملا للمرض عندما يرث إحدى المورثين من أحد الوالدين بنسبة ٥٠٪ وقد يكون سليماً بنسبة ٢٥٪ عندما يرث المورثين السليمين من الوالدين

وللوقاية من هذا المرض ينصح بأجراء الفحص الطبي قبل الزواج لاكتشاف الحاملين للمرض، 

وذلك لتفادي الزواج بين الحاملين للمرض.

ماهي أعراض مرض الثلاسيميا؟

تظهر أعراض المرض خلال السنة الأولى من العمر وتكون على النحو التالي :

١ ـ فقر الدم. 

وتكون أعراضه على صورة شحوب بالجلد أو الأغشية المخاطية كذلك الخمول، والشعور بالتعب والإرهاق من أقل جهد.

٢- التأخر في النمو.

٣-تضخم الطحال والكبد.

٤-تغيرات في عظم الوجه والجمجمة

التشخيص: 

يتم تشخيص مرض الثلاسيميا بإجراء الفحوصات التالية:

١- صورة الدم الكاملة (CBC) حيث توضح نقص في نسبة الهيموجلوبين وغالباً يكون أقل من الاجرام لكل ۱۰۰ مليلتر ، أيضاً يكون هناك نقص في حجم كريات الدم الحمراء (MCV). 

٢- اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin Electrophoresis)

والذي يبين ارتفاع نسبة الهيموجلوبين الجنيني (HbF) تصل إلى نسبة 90%. 

مضاعفات المرض

هناك مضاعفات متعددة المرض الثلاسيميا وهذه المضاعفات هي التي تسبب مشاكل مزمنة للمريض وهي من أهم أسباب الوفاة لمرضى الثلاسيميا ، وهذه المضاعفات غالباً ما تكون نتيجة زيادة نسبة الحديد بالدم بسبب نقل الدم المتكرر والحديد الزائد يترسب في أعضاء الجسم المختلفة ويسبب خلل في وظائفها ، وأهم هذه المضاعفات ما يلي:

١- تضخم عضلة القلب مع هبوط وفشل القلب وهو من الأسباب الرئيسية للوفاة عند المرضى. 

٢- فشل في وظائف الغدد الصماء مثل الغدة النخامية والغدة الدرقية والغدة الجار درقية .

ويؤدي هذا القصور إلى المشاكل التالية:

- نقص النمو الجسماني.

- تأخر البلوغ عند الجنسين.

- هشاشة العظام. 

-نقص القدرات الذهنية. 

ـ العقم أو تأخر الحمل عند الزواج. 

٣- التهاب الكبد المزمن نتيجة ترسب الحديد بالكبد وقد يؤدي إلى فشل الكبد. 

٤ - مرض السكري نتيجة فشل البنكرياس بسبب ترسب الحديد الزائد.

٥- تغير لون الجلد إلى اللون الداكن بسبب ترسب الحديد.

٦- الإصابة بالأمراض المعدية التي تتنقل بواسطة الدم مثل الالتهاب الكبدي (ب . ج).

٧- زيادة الالتهابات الجرثومية بسبب نقص المناعة نتيجة استئصال الطحال وقد تكون هذه

الالتهابات خطيرة تؤدي للوفاة في بعض الأحيان إذا لم يتم اكتشافها وعلاجها بصفة عاجلة.

٨- الآثار النفسية والاجتماعية. 

نظراً لكون المرض وراثي ومزمن فقد يسبب بعض المشاكل النفسية مثل الإحباط والاكتتاب للمريض، بالإضافة إلى الآثار الاجتماعية والاقتصادية التي تحدث للأسرة والمريض.

علاج الثلاسيميا: 

علاج المرض يتضمن عدة محاور منها:

- نقل الدم المنتظم. 

- علاج زيادة نسبة الحديد في الدم.

- علاج مضاعفات زيادة نسبة الحديد.

- استئصال الطحال. 

- زراعة النخاع. 

وسوف يتم توضيح كل محور بشيء من التفصيل فيما يلي:

برنامج علاج الثلاسيميا: 

نقل الدم المنتظم: 

نقل الدم يعتبر العلاج الأساسي لعلاج مرض الثلاسيميا ويجب أن يكون الدم بجودة عالية وأمن. 

والهدف من نقل الدم هو :

- ضمان انتقال كمية كافية من الأكسجين إلى أنسجة الجسم المختلفة. 

- الحصول على نسبة كافية من الهيموجلوبين لضمان نمو الجسم بشكل طبيعي.

- الحد من بعض أعراض المرض الناتجة من نقص الدم مثل تشوه الوجه والجمجمةوتضخم الطحال والكبد.

برنامج نقل الدم المنتظم :

نقل الدم يتم من خلال نظام متفق عليه عالمياً يشمل إجراءات محددة لضمان سلامة نقل الدم

وتحصيل أهدافه وتشمل هذه الإجراءات ما يلي:

١- متى يتم البدء في نقل الدم ؟

يبدأ مريض الثلاسيميا في نقل الدم المنتظم عندما ينخفض الهيموجلوبين إلى أقل من 7

جرام لكل ١٠٠ مليلتر مرتين خلال أكثر من أسبوعين أو عندما تظهر بعض مضاعفات المرض حتى وان كان معدل الهيموجلوبين أكثر من 7 جرام لكل ١٠٠ مليلتر، وقبل نقل الدم يجب أن يتم إجراء اختبار تحديد فصائل الدم الأساسية والثانوية وذلك لإمكانية تحديد الأجسام المضادة لاحقاً ، وكذلك اختبار الدم المطابق لمنع حدوث تفاعلات نقل الدم، كما يجب إجراء اختبار فحص الأجسام المضادة للمريض قبل كل نقل دم لاختيار كيس الدم المناسب

٢- ماهي مواصفات الدم المنقول؟ 

ـ يجب أن يكون أمن ويشمل ذلك :

أن يكون من متبرع متطوع سليم من الأمراض المعدية ويفضل أن يكون هناك عدد محدد من المتبرعين المنتظمين لكل مريض. 

ـ أن يكون تم أجراء الفحوصات اللازمة لضمان سلامة الدم من الأمراض المعدية مثل : الالتهاب الكبدي والايدز وغيرها.

ـ أن يكون تم اجراء اختبارات التوافق مع المريض.

ـ أن يكون عبارة عن كريات الدم الحمراء فقط

ـ أن يكون حديث التبرع به ولم يمضي على التبرع به أكثر من أسبوعين.

ـ أن يكون خالي من كريات الدم البيضاء ويتم ذلك من خلال ترشيح الدم بواسطة فلتر اما أثناء التبرع في بنك الدم أو أنشاء نقل الدم بواسطة فلتر خاص لذلك. 

وتنقية الدم من كريات الدم البيضاء مهم جداً لمنع تفاعلات نقل الدم وارتفاع درجة الحرارة أثناء نقل الدم.

Answer 1

برنامج نقل الدم المعتمد عالمياً:

ويسمى نقل الدم العالمي (Hyper transfusion Regimen ) ويهدف هذا البرنامج إلى نقل الدم بكمية كافية لضمان المحافظة على نسبة الهيموجلوبين بمعدل ٩ - ٥- ١٠ جرام لكل ١٠٠ مليلتر بصفة دائمة قبل نقل الدم.

ويمكن تحقيق ذلك باتباع الخطوات التالية:

- يتم نقل الدم بمعدل كل ٢-٥ أسابيع حسب حاجة المريض.

- كمية الدم تكون بمقدار ١٠ - ١٥ مليلتر لكل كيلو جرام من وزن المريض.

- أن تكون نسبة الهيموجلوبين من ١٣ - ١٥ جرام لكل ١٠٠ مليلتر بعد نقل الدم.

مضاعفات نقل الدم:

تفاعلات نقل الدم المعاكسة وتشمل:

تفاعلات نقل الدم الحرارية وتحدث بسبب وجود كريات الدم البيضاء وعدم ترشيح الدم ، وأعراضها ارتفاع في درجة الحرارة أثناء نقل الدم مع رعشة ، ويمكن تفادي هذه المشاكل باستخدام فلتر الدم لترشيح وتنقية الدم من كريات الدم البيضاء. 

- تفاعلات تكسر الدم الحادة، وتحدث بسبب خطأ في توافق فصائل الدم ويحدث تكسر شديد لكريات الدم الحمراء ومن أعراضها: 

- ارتفاع درجة الحرارة. 

- زيادة صفار الجسم. 

- تغير لون البول. 

- انخفاض ضغط الدم. 

- صدمة دموية وفشل في الكلى.

علاج زيادة نسبة الحديد بالدم: 

يرتفع الحديد في الدم عند مرضى الثلاسيميا بسبب زيادة كمية الحديد الذي يحصل

عليه المريض من نقل الدم المتكرر، وكذلك بسبب زيادة امتصاص الحديد من الامعاء عند المرضى وفي حالة عدم التخلص من الكمية الزائدة في الدم تترسب في اعضاء الجسم. 

وتسبب مضاعفات خطيرة، لذلك علاج زيادة الحديد يشمل :

- استخدام الأدوية الطاردة للحديد بصفة مستمرة لمنع زيادة الحديد.

- التقليل من كمية الدم المنقول للمريض قدر الامكان. 

- تخفيض نسبة امتصاص الحديد من الأمعاء. 

- استخدام الأدوية الطاردة للحديد. 

قبل البدء باستخدام الأدوية يجب إجراء التقييم الطبي لتحديد زيادة نسبة الحديد ويتم ذلك من

خلال إجراء الفحوصات الطبية التالية:

تحديد نسبة الحديد (الفيريتين بالدم) Ferritin

وهذا الفحص هو الشائع ولكن يتأثر هذا الفحص بعوامل خارجية أخرى لذلك هو ليس دقيق

بدرجة عالية.

ـ فحص الرنين المغناطيسي الخاص لتحديد نسبة الحديد ويسمى (MRI T2)

ويجرى لتحديد نسبة ترسب الحديد على القلب والكبد وهو دقيق جداً ومن أفضل الفحوصات

حيث لا يحتاج إلى تدخل بالجسم بواسطة أجهزة أو أدوات طبية. 

ـ وخزة الكبد (Liver Biopsy)

هذا الاختبار لا يتم إجراءه بصفة روتينية، حيث يتم من خلال أخذ عينة من الكبد ومن ثم يتم

تحديد نسبة الحديد في أنسجة الكبد وهناك مضاعفات لهذا الفحص، ولكن يعتبر من أدق

الفحوصات التي تحدد نسبة الحديد لدى مريض الثلاسيميا.

متى يتم البدء في استخدام الأدوية ؟

يبدأ المريض في استخدام العلاج الطارد للحديد عندما تصل نسبة الحديد بالدم (الفيريتين) إلى ۱۰۰۰ ميكروجرام لكل ليتر ، أو عندما يتم نقل الدم لمدة سنة تقريباً.

الأدوية الطاردة للحديد :

أولاً : الديسفيروكسامين المعروف بالديسفرال :

علاج الديسفرال هو من أقدم أدوية الحديد وتم اكتشافه منذ عام ١٩٦٠م ، وهو من أفضل الأدوية التي تعمل على تخفيض نسبة الحديد بالدم ولازال يستخدم عن طريق الإبر تحت الجلد أو عن طريق الوريد ولا يمكن استخدامه عن طريق الفم ، ويسبب مضاعفات متعددة وأهمها الآلام في موضع الإبرة والحساسية وعدم تحمل استخدامه تحت الجلد لفترة طويلة ، لذلك يحجم معظم المرضى عن استخدام هذا العلاج ونسبة الاستجابة لاستخدامه ضعيفة جداً.

طريقة استخدام العلاج: 

ـ الجرعة : ٢٠ - ٤٠ ملجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم للأطفال ، وقد تصل ٥٠ ملجم لكل كيلو جرام من وزن الجسم للبالغين

ـ الموضع: تحت الجلد أو بالوريد

ـ فترة العلاج : يستخدم العلاج بواسطة مضخة لحقن العلاج عن طريق ابره تحت الجلد ويستمر إعطاء العلاج لمدة ٨ - ١٦ ساعة يومياً بمعدل ٥ أيام بالأسبوع. 

ـ تحضير العلاج : يتم تحضير العلاج بإذابة ٥٠٠ مليجرام من الدسفرال في ٥ مليلتر من الماء وذلك ليصبح تركيز العلاج ١٠٪

- موضع إدخال المحلول : يوضع المحلول تحت الجلد ويجب أن تتخذ كل الاحتياطات اللازمة لتجنب إدخال الإبرة قرب الأوعية الدموية أو الأعصاب ، ويجب تدوير موضع الإبرة بصفة مستمرة ، وأفضل موضع هو البطن ولكن يمكن وضع الإبرة في الفخذ أو الكتف.

- استخدام الديسفرال عن طريق الوريد : يمكن استخدام الديسفرال عن طريق الوريد بواسطة

مضخة لمدة ٢٤ ساعة ، وهذه الطريقة تؤدي إلى فاعلية عالية للعقار ولها نتائج ايجابية في تخفيض حديد الدم وتستخدم هذه الطريقة في الحالات التالية :

- الارتفاع الشديد لحديد الدم ويكون ذلك :

عندما تكون نسبة الفيريتين أكثر من ٢٥٠٠ ميكرو جرام لكل ليتر ب - عندما تكون نسبة الحديد في أنسجة الكبد أكثر من ١٥ ميكروجرام لكل جرام من وزن الكيد.

- عند حدوث مضاعفات ترسب الحديد بالقلب في حالة زيادة نسبة الحديد إلى المستوى الشديد من خلال فحص الرنين المغناطيسي (MRI T2). 

- المريض الذي يعاني من التهاب الكبد (ج) المزمن مع ارتفاع نسبة الحديد.

- عند تجهيز المريض لعملية زراعة النخاع في حال ارتفاع نسبة الحديد عند المريض.

مضاعفات استخدام عقار الديسفرال: 

- تفاعلات موضعية بالجلد.

وهي أهم الآثار الجانبية التي تمنع استخدام الديسفر ال بصفة مستمرة من المرضى ، ويحدث

ألم وشعور بالحكة وعدم الراحة ويظهر احمرار بالجلد وقد يحدث التهاب وتقرح بالجلد.

- الحساسية الشديدة للديسفرال في بعض الحالات النادرة يحدث حساسية شديدة بالجسم لمادة الديسترال عند بعض المرضى. 

- التأثير على السمع والنظر، قد تحدث بعض المضاعفات على العين والسمع عند استخدام جرعة عالية أكثر من ١٠٠ ملجم لكل كيلو جرام من وزن الجسم ، وتشمل الأعراض الغشاء الليلي ضعف في مجال الرؤية عمى الألوان والتهاب الشبكية ، أيضاً الجرعة العالية قد تؤثر على السمع ويسبب ضعف السمع.

- الالتهابات الجرثومية.

في بعض الحالات قد تحدث التهابات جرثومية بواسطة بكثريا تسمى (ايريسينيا انتيركولوتيكا) بالجهاز الهضمي وتسبب ألم في البطن وإسهال.

- هشاشة العظام.

قد يحدث تأثير على العظام مع الجرعات المكثفة من الديسفرال خاصة في حالة انخفاض

معدل حديد الدم وتظهر مشكلة العظام في الاشعة على صورة هشاشة العظام سبب نقص

كثافة العظام .

كيف يتم التقليل من المضاعفات ؟

يمكن التقليل من مضاعفات الديسفر ال خاصة الموضعية بإتباع الآتي:

1) استخدام كريم مخدر موضعي يسمى اميلا كريم Emila Cream) ويوضع مكان وخز الإبرة قبل الحقن بمدة كافية ، ويساعد على تخفيف الآلام و معاناة المرضى.

۲) إضافة علاج الكورتيزون على محلول الديسقرال بمقدر ٥ إلى ١٠ ملجم من الهيدروكورتيزون عند كل جرعة، وهذا يساعد في تقليل التفاعلات الموضعية استخدام ابر خاصة عامودية تساعد أيضاً على تخفيف الآلام

ماهي أهمية استخدام فيتامين ج؟

ينصح باستخدام فيتامين ج اثناء استخدام الديسفرال حيث أنه يساعد على زيادة التخلص من الحديد ولكن يجب استخدامه بجرعة محددة ، فتكون الجرعة ٥٠ ملجم للمريض الذي عمره أقل من 10 سنوات وتكون ۱۰۰ ملجم لمن هو اكبر من 10 سنوات.

ثانياً : الديفيريبرون أو (الفيربيروكس).

هذا أول عقار طارد للحديد يستخدم عن طريق الفم وبدأ استخدامه منذ عام ١٩٨٠م في أوروبا والآن معتمد من قبل الإدارة الأمريكية للأغذية والدواء (FDA) ، ويستخدم كخط علاج ثاني في حالة عدم القدرة على استخدام الديسفرال بسبب مضاعفاته أو أسباب أخرى. 

يتم التخلص من الحديد عن طريق البول مثل الديسفرال لذلك يظهر تغير لون البول أثناء استخراجه. 

للعقار فعالية عالية في التخلص من حديد القلب خاصة عندما يستخدم بالشراكة مع الديسترال ، أيضا بالتجربة وجد أن له فاعلية في تخفيض نسبة حديد الدم عندما تكون مرتفعة جداً أكثر من . ۲٥۰۰ ميكروجرام.

ـ الجرعة : ٧٥ - ١٠٠ ملجم لكل كيلوجرام من وزن

المريض في اليوم، وهي عبارة عن حبوب تعطى ثلاثة مرات في اليوم ويفضل أخذ العلاج مع الوجبة الغذائية لتقليل الاضطرابات المعوية مثل الغثيان و القيء

الآثار الجانبية :

ـ من أهم الآثار الجانبية لهذا العقار هو انخفاض كريات الدم البيضاء والتي تؤدي إلى نقص مناعة الجسم وتعرض المريض لالتهابات جرثومية خطيرة ، لذلك يحتاج المريض إلى متابعة دورية لتحليل الدم ومعرفة مستوى كريات الدم البيضاء كل، أسبوع، وقد أوضحت دراسة شاملة في عدة مراكز أنه عند إجراء اختبار فحص دم كل شهر عند أخذ الدم يكون مناسب لمتابعة الآثار الجانبية لهذا العقار ، كما أوضحت الدراسة أن نسبة حدوث هذه المشكلة الجانبية نادرة جداً.

ــ اضطرابات الجهاز الهضمي : وهي من أكثر المشاكل شيوعاً وأحد أسباب عدم أخذ العلاج بصفة منتظمة، وتشمل الأعراض الشعور بالغثيان والقيء وآلام البطن.

ــ التهاب المفاصل : يحدث لبعض المرضى ألم وتورم للمفاصل وخاصة مفصل الركبة ، وهذه الأعراض تختفي بإيقاف العلاج. 

ـ تأثير العلاج على الأجنة : أوضحت الدراسات احتمال تأثير العقار على الأجنة ، لذلك لا ينصح باستخدامه أثناء الحمل أو عند التفكير بالإنجاب عند النساء.

ثالثاً : ديفراسيرول (أكسجيد)

وهو أحدث عقار طارد للحديد يستخدم عن طريق الفم ويعطى جرعة واحدة في اليوم ويعتبر الخط الأول في الاستخدام، وتم اعتماده للاستخدام على مستوى العالم من قبل الإدارة الأمريكية للغذاء والدواء عامز٢٠٠٥م ، وقد أظهرت الدراسات فاعلية هذا العلاج في التخلص من الحديد عند استخدامه بانتظام خاصة عند استخدامه في المرضى الذين يكون مستوى الحديد لديهم غير مرتفع بنسبة عالية ، لذلك يفضل استخدامه عند البدء في استخدام علاج طارد الحديد قبل ارتفاع الحديد بنسبة عالية وأيضاً للعلاج فاعلية في إزالة الحديد من الكبد وهناك دراسات أولية توضح فاعلية العلاج في إزالة الحديد من القلب ، كما يمكن استخدام العلاج أثناء الحمل

الجرعة :٢٠ - ٤٠ ملجم لكل كيلو جرام من وزن المريض

والعلاج عبارة عن حبوب فوارة تذوب في الماء أو العصير بشكل جيد ويؤخذ الدواء في معدة خاوية أي قبل الأكل بنصف ساعة تقريباً.

الآثار الجانبية للعلاج :

ــ اضطرابات الجهاز الهضمي مثل : الغثيان - القيء - آلام البطن الإسهال - الإمساك. 

ــ حساسية الجلد : ويحدث ذلك بظهور طفح جلدي في جميع أجزاء الجسم.

ــ تأثيرات جانبية على أداء الكلى والكبد.

تقييم مستوى الحديد أثناء استخدام الأدوية: 

يجب تقييم نسبة الحديد بالدم بصفة منتظمة لجميع المرضى وذلك بإجراء الفحوصات التالية:

١ - تحديد الحديد بالدم الفيريتين (FERRITIN):

وهو الأكثر شيوعاً ومتوفر في معظم مراكز أمراض الدم والمستشفيات العامة ، ومستوى الحديد المثالي ان تكون النسبة أقل من ١٠٠٠ ميكروجرام لكل ليتر ، ولكن احتمال حدوث مضاعفات تكون ضئيلة عندما تكون النسبة أقل من ٢٥٠٠ ميكروجرام لكل ليتر ، لذلك يجب على المريض أن لا يسمح بارتفاع نسبة الحديد لأكثر من ٢٥٠٠ ميكروجرام لكل ليتر على الإطلاق لتجنب المضاعفات الخطيرة.

ويجب أن يتم إجراء الفحص كل ٦ أشهر تقريباً.

٢ــ تحديد نسبة الحديد بالجسم بواسطة جهاز الرنين المغنطيسي (MRI T2)

وهذا الفحص أكثر دقة ولكن غير متوفر في كثير من مراكز أمراض الدم أو المستشفيات وفي حالة توفر هذا الجهاز ينصح بإجراء هذا الفحص سنوياً.

في الختام يتمنى لكم فريق عمل موقع تزودنا دوام الصحة والعافية ويجيب على جميع أسئلتكم التي تضعونها في التعليقات او ترسلونها على البريد.